В солнечной Италии нашёлся волшебник. который не смог пройти мимо чужого горя и оплатил счёт на предоперационное обследование Богдану. Напоминаем, что у Богдана страшное , редкое, генетическое, смертельное заболеванием, вызванное мутацией гена ЕТНЕ1. (этилмалоновая энцефалопатия). На данный момент Богдан единственный ребёнок в РФ с данным диагнозом, и к великому сожалению опыта лечения данного заболевания в РФ нет. Израильскими специалистами были даны рекомендации по поддерживающей терапии, а именно по приему ряда препаратов, которые в РФ приобрести невозможно. На протяжении года родители собственными силами закупали дорогостоящие препараты заграницей, но на сегодняшний день возможности исчерпаны. Единственная клиника в мире, занимающаяся изучением данной проблемы, находится в г. Риме, Италия (Bambino Gesu). Итальянские специалисты считают , что помочь с данным заболеванием возможно лишь проведя операцию по трансплантации печени, что в свою очередь даст терапевтический эффект. Богдан подвижный, весёлый ребёнок, с сохранённым интеллектом. Но с каждым днём ребёнок чувствует себя все хуже и хуже😰. В свои 6 лет мальчик уже не ходит и не может самостоятельно себя обслуживать. С сотрудниками фонда связалась мама Богдана. Она просила помощи у неравнодушных людей в приобретении жд-билетов из Саратова в Москву и обратно из Москвы домой (билеты из Москвы в Рим родители оплатили самостоятельно). Фондом был открыт сбор , и буквально через несколько минут ВОЛШЕБНИК нашёлся и закрыл сбор!!! Вот так вот ЧУДЕСА СБЫВАЮТСЯ !!!! Ну а мы в свою очередь держим за Богдана кулачки, желаем Ему хорошей поездки и вернуться с радостными новостями !!!!

Пахомов Богдан, 6 лет,

диагноз этилмалоновая энцефалопатия

У Богдана очень редкое, разрушающее, приводящее к фатальному исходу генетическое заболевание – этилмалоновая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене ЕТНЕ1, в следствии чего в организме накапливаются токсины сероводорода и его метаболитов, включая тиосульфат. Богдан подвижный, веселый ребенок, с сохраненным интеллектом и желанием всему научиться. Он очень хочет общаться с другими детишками, бегать, прыгать и даже поиграть в футбол. Но в свои 6 лет мальчик не может самостоятельно ходить, сидеть, не может сам себя обслуживать. С рождения ребенок наблюдался у различных специалистов г. Саратова, Санкт-Петербурга, Москвы, где врачи ставили неутешительный диагноз - ДЦП. Время шло, но несмотря на все пройденные реабилитации мальчику становилось все хуже и хуже. Материнское сердце подсказывало, что диагноз ее малышу поставлен неверно. И как гром среди ясного неба в одной из столичных клиник прозвучало, что у ребенка сложное генетическое заболевание – этилмалоновая энцефалопатия. Данное заболевание возникает в следствии мутации гена ETHE1 и в РФ на сегодняшний день не лечится. Израильскими специалистами было даны рекомендации по поддерживающей терапии, а именно по приему ряда препаратов, которые в РФ приобрести невозможно. На протяжении года родители малыша собственными силами приобретали необходимые дорогостоящие лекарственные средства за рубежом, но на сегодняшний день возможности семьи исчерпаны. Столичные врачи говорят о том, что Богдан является единственным пациентом с данным редчайшим заболеванием на территории РФ, опыта лечения в России данного заболевания нет, и единственная клиника, занимающаяся изучением данной проблемы, находится в г. Риме, Италия (Bambino Gesu). Итальянские специалисты считают, что помочь детям с данным заболеванием возможно лишь проведя операцию по трансплантации печени, что в свою очередь даст терапевтический эффект в данном случае. Выставленный счет на предоперационное обследование составил 6 500 Евро, что не под силу семье Пахомовых.

БФ «Спасибо за жизнь» обращается ко всем неравнодушным людям

протянуть руку помощи ребенку, чья жизнь проходит в мучениях.

Давайте все вместе поможем мальчику в его нелегкой борьбе за счастливое детство.

Необходимо собрать 396 500 рублей. (6 500 Евро). СБОР ЗАКРЫТ!!!